enfermedad de Strümpell-Marie
Se aplica a la espondilitis anquilosante (Ernst A. von Strümpell, neurólogo alemán, 1853-1925; Pierre Marie, neurólogo francés, 1853-1940).
Se aplica a la espondilitis anquilosante (Ernst A. von Strümpell, neurólogo alemán, 1853-1925; Pierre Marie, neurólogo francés, 1853-1940).
La enfermedad recurrente de las membranas mucosas de etiología desconocida, se considera por lo general una forma grave de la estomatitis aftosa (Richard Lightburn Sutton, dermatólogo estadounidense, 1878-1952); se caracteriza por laLeer más…
Es un trastorno genético infrecuente que da lugar a deficiencia de las lipoproteínas de alta densidad, se caracteriza por una concentración reducida de colesterol en sangre y una coloración anormal anaranjada oLeer más…
La enfermedad del almacenamiento de glucógeno en la cual se depositan cantidades anormalmente grandes de glucógeno en el músculo esquelético. El trastorno es caracterizado por calambres durante el ejercicio, sin que aumenteLeer más…
Es un trastorno neurodegenerativo hereditario del metabolismo de los lípidos a causa de la deficiencia de la enzima hexosaminidasa A, lo que da lugar a la acumulación de esfingolípidos en el cerebroLeer más…
Se aplica a la enfermedad contagiosa que por lo habitual es adquirida mediante relaciones sexuales o contactos genitales (ETS). Estás enfermedades se encuentras entre las más frecuentes de las enfermedades contagiosas, yLeer más…
Es una patología hereditaria que se caracteriza por una degeneración progresiva de la sustancia gris, que produce epilepsia mioclónica (Heinrich Unverricht, médico alemán, 1853-1912); se presenta en el paciente de 8 aLeer más…
El trastorno familiar raro del metabolismo de los lípidos en el cual se produce un depósito de colestanol en el sistema nervioso, la sangre y el tejido conjuntivo (Lugo van Bogaert, médicoLeer más…
El trastorno hereditario poco frecuente que hace que crezcan tumores y quistes en ciertas partes del cuerpo, como el encéfalo, la médula espinal, los ojos, el oído interno, las glándulas suprarrenales, elLeer más…
La forma juvenil de lipofuscinosis ceroidea neuronal, que aparece entre los 5 y 10 años de edad. Se caracteriza por una degeneración cerebrorretiniana rápida, pérdida masiva de sustancia cerebral, almacenamiento neuronal excesivoLeer más…