Es un bocio que se caracteriza por la presencia de un nódulo hiperfuncionante o una adenoma y tirotoxicosis (Henry S. Plummer, médico estadounidense, 1874-1937).

Es un trastorno genético infrecuente que es una forma de almacenamiento de glucógeno en los músculos, se caracteriza por una acumulación generalizada de glucógeno causado por un déficit de maltasa ácida (α-1,4-glucosidasa)Leer más…

La tenosinovitis crónica del abductor largo del pulgar y del extensor corto del pulgar (Fritz de Quervain, médico suizo, 1868-1940).

Es un angioedema, una forma potencialmente letal de edema subcutáneo, dolor abdominal, urticaria y edema laríngeo (Heinrich I. Quincke, médico alemán, 1842-1922).

Es una ulceración del frenillo lingual que aparece en algunos lactantes, producto de la abrasión del mismo causada por la presencia de dientes natales o neonatales (Antonio Riga, médico italiano, 1832-1919; FrancescoLeer más…

La infección estafilocócica rara del recién nacido, comienza con unas manchas rojas sobre la boca y el mentón, se extienden progresivamente por todo el cuerpo y van seguidas de una descamación generalizadaLeer más…

Es una ataxia cerebelosa hereditaria asociada con consunción muscular de las extremidades, ausencia de reflejos tendinosos y deformaciones del pie (Gustave Roussy, patólogo fracés, 1874-1948; Gabrielle Lévy, neuróloga francesa, 1886-1935).

Es una variante de la enfermedad de Tay-Sachs con defectos de dos enzimas, la hexosaminidasa A y la B, es caracterizad por un curso progresivamente más rápido y su aparición en laLeer más…

La osteocondrosis que afecta a la porción distal de la columna dorsal y la porción proximal de la columna lumbar (Holger W. Scheuermann, cirujano danés, 1877-1960). Provoca irregularidad en las epífisis deLeer más…

Se aplica a un grupo de enfermedades neurológicas progresivas y graves, comienzan en la infancia (Paul F. Schilder, neurólogo austríaco, 1886-1940). Todas ellas están caracterizadas por desmielinización de la sustancia blanca delLeer más…