Se aplica al síndrome autosómico recesivo, poco frecuente, en el que se forman quistes óseos y se produce demencia presenil.

El trastorno hereditario del metabolismo de los lípidos, en el que se produce una acumulación de esfingomielina en la médula ósea, el bazo y los ganglios linfáticos (Albert Niemann, pediatra alemán, 1880-1921);Leer más…

Es un raro trastorno hemorrágico congénito a causa de una deficiencia del factor V de la coagulación (Paul A. Owren, hematólogo noruego, n. 1905).

La enfermedad ósea frecuente, no metabólica, de causa desconocida, suele afectar a personas de edad media y avanzada, y se caracteriza por una destrucción ósea excesiva y por una reparación ósea noLeer más…

La afección en la que se encuentran células anormales en el pezón. Los síntomas generalmente incluyen picazón y sensación de ardor, y una afección similar a un eccema alrededor del pezón: también,Leer más…

La lesión eritematosa descamativa que se extienden progresivamente, simulando a la enfermedad de Paguet, pero sin afectar a la mama, la zona más frecuente es la vulva; las lesiones desencadenan un carcinomaLeer más…

Es una leucoencefalopatía ligada al cromosoma X, aparece en los primeros años de vida, tiene un curso progresivo pero lento hasta la adolescencia o la edad adulta (Friedrich Pelizaeus, médico alemán, 1850-1917;Leer más…

La osificación de la parte superior del ligamento lateral interno de la rodilla, que algunas veces es acompañado de crecimiento óseo en el cóndilo interno del fémur (Augusto Pellegrini, cirujano italiano, n.Leer más…

La enfermedad de causa desconocida que provoca la induración fibrosa de los cuerpos cavernosos del pene (François de la Peyronie, médico francés, 1678-1747); El principal síntoma de la enfermedad es la erecciónLeer más…

Es una forma de demencia que puede aparecer en la persona de mediana edad, afectando en principio a los lóbulos frontal y temporal del cerebro, genera una lenta desintegración del intelecto, laLeer más…