La alteración metabólica genética autosómica recesiva que se caracteriza por lesiones cutáneas similares a la pelagra, ataxia cerebelosa transitoria e hiperaminoaciduria (Hartnup es el apellido de los primeros pacientes diagnosticados en Inglaterra,Leer más…
La enfermedad tiroidea autoinmunitaria progresiva que se caracteriza por la producción de anticuerpos en respuesta a antígenos tiroideos y por la sustitución de las estructuras normales tiroideas por linfocitos y centros germinalesLeer más…
La alteración metabólica infrecuente del almacenamiento de glucógeno en la que existe una deficiencia de glucógeno fosforilasa (H. G. Hers, fisiólogo belga del siglo XX); es caracterizada por hepatomegalia y por laLeer más…
La enfermedad familiar que se caracteriza por hemangioblastomas hereditarios, sobre todo en la retina (Eugen von Hippel, oftalmólogo alemán, 1867-1939: fue el primero que la describió).
La ausencia congénita de ganglios autónomos en la capa de músculo liso de la parte distal del colon, produciéndose un peristaltismo escaso o ausente en el segmento de colon afectado, acumulación deLeer más…
Es un trastorno maligno que se caracteriza por el aumento de tamaño indoloro y progresivo del tejido linfático, por lo habitual se observa por primera vez en los nódulos linfáticos cervicales, conLeer más…
Se define como la dilatación aneurismática de la aorta (Joseph Hodgson, médico inglés, 1788-1869).
El trastorno hereditario anómalo poco frecuente que se caracteriza por corea crónico progresivo y deterioro mental que acabe en la demencia (George S. Huntington, médico norteamericano, 1851-1916); la persona afectada por estaLeer más…
La enfermedad que se presenta cuando se utilizan como injerto las células madre de un donante y estas atacan el tejido normal del paciente que recibe el trasplante. Los síntomas incluyen ictericia,Leer más…
El trastorno que se caracteriza por una ausencia completa, o déficit marcado, de células B y células T, con la consiguiente carencia de inmunidad humoral e inmunidad mediada por células (EICG). EstaLeer más…