Es una forma de enfermedad lisosómica que se caracteriza por un deterioro mental progresivo, cardiopatía e insuficiencia respiratoria en los primeros 10 años de vida; algunas enzimas lisosómicas están ausentes y losLeer más…
La enfermedad hereditaria por la cual los glóbulos rojos tienen una forma anormal de semicírculo, bloquean los vasos sanguíneos pequeños y no duran tanto como los glóbulos rojos normales. La enfermedad deLeer más…
La enfermedad parasitaria a causa de el protozoo Trypanosoma cruzi, es trasmitido al hombre a través de la picadura de insectos hematófagos redúvidos (triatominos) (Carlos Chagas, médico brasileño, 1879-1934). El signo másLeer más…
Es un trastorno hereditario progresivo que se caracteriza por la degeneración de la musculatura peronea, lo que produce pie zambo, pie equino y ataxia; también debilidad progresiva en los brazos y unaLeer más…
Es una forma infrecuente de paniculitis que se caracteriza por unas formaciones nodulares en los tejidos subcutáneos y fiebre recurrente intermitente prolongada (Henry A. Christian, médico estadounidense, 1876-1951; Frederick Parkes Weber, médicoLeer más…
Es un tipo poco frecuente de enfermedad por depósito de glucógeno, en la cual la ausencia de una enzima produce depósitos anormalmente elevados de glucógeno en el hígado, músculos esqueléticos y corazónLeer más…
Es un trastorno autosómico dominante que se caracteriza por hipertricosis, fibromatosis gingival, pápulas faciales, hemangiomas y aumento de tamaño de la mama fibroadenomatosa pospuberal (Corwden es el apellido del primer caso registrado).Leer más…
La encefalopatía mortal poco frecuente, se produce por partículas priónicas infecciosas (Hans G. Greutzfeldt, neurólogo alemán, 1885-1964; Alfons M. Jakob, neurólogo alemán, 1884-1931); los síntomas son demencia progresiva, disartria, pérdida de masaLeer más…
La enfermedad intestinal inflamatoria crónica de origen desconocido que, por lo general, afecta al íleon, al colo o a otras del tracto GI (Burrill B. Brohn, médico estadounidense, 1884-1983); los segmentos afectadosLeer más…
La enfermedad familiar que se caracteriza por malformación del cráneo y diversas alteraciones oculares, como exoftalmos, estrabismo divergente y atrofia óptica (Octave Crouzon, neurólogo francés, 1874-1938).