Es un síndrome autosómico dominante que afecta a tejidos ectodérmicos y mesodérmicos, con displasia ectodérmica asociada a hipopigmentación cutánea y del pelo, escasez de pelo en la cabeza y las cejas, ausencia de pestañas, distrofia ungueal, dientes pequeños o ausencia de los mismos, ausencia de dedos, y labio leporino y paladar hendido.