El trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo de los lípidos en el que no se produce la degradación del ácido fitánico (Sigvald Refsum, médico noruego, n. 1907). El síndrome es caracterizado por ataxia, anomalías en los huesos y en la piel, neuropatía periférica, miocardiopatía, sordera y retinitis pigmentaria. Se han de evitar los alimentos que contengan ácido fitánico para prevenir el deterioro progresivo.