El síndrome autosómico recesivo que se caracteriza por pterigión del cuello, las axilas y las áreas poplítea, antecubital e intercrural, acompañado de hipertelorismo, paladar hendido, micrognatia, ptosis de los párpados y talla baja. Las anomalías esqueléticas son camptodactilia, sindactilia, pie zambo y pie plano en el que la planta del pie parece un balancín, así como fusión vertebral y anomalías costales; en los niños hay criptorquidia y en las niñas ausencia de labios mayores.