La alteración hereditaria que se caracteriza por retraso mental, microcefalia, exostosis múltiples, rasgos faciales característicos con nariz bulbosa, perlo escaso, epífisis coniforme, piel flacida superflua, laxitud articular y otras alteraciones (Leonardo O. Langer, Jr., médico estadounidense, s. XX; A. Giedion, médico suizo, s. XX).