Es una forma autosómica recesiva de albinismo oculocutáneo, con diátesis hemorrágica secundaria a alteraciones plaquetarias y acumulación de una sustancia ceroide en el sistema reticuloendotelial, la mucosa oral y la orina (F. Hermansky, internista checoslovaco, s. XX; P. Pudlak, internista checoslovaco, s. XX).