Es un síndrome autosómico recesivo de enanismo con atrofia de retina y sordera, asociado con progeria, prognatismo, retraso mental y fotosensibilidad (Edward Alfred Cockayne, médico inglés, 1880-1956). En oncología, afección genética caracterizada por estatura baja, envejecimiento prematuro, sensibilidad a la luz y, posiblemente, sordera y retraso mental.