Es un trastorno autosómico dominante que constituye una forma de porfirina eritropoyética caracterizada por niveles aumentados de protoporfirina en los eritrocitos, el plasma, el hígado y las heces y con una amplia variedad de cambios cutáneos fotosensibles, que oscilan entre una sensación urente o pruriginosa y eritema, edema en placas y hematomas (PPE).