La forma más frecuente de porfiria, se caracteriza por fotosensibilidad cutánea que origina la aparición de ampollas que dejan cicatriz, hiperpigmentación, hipertricosis facial y en ocasiones engrosamientos esclerodermatosis y alopecia. Con frecuencia está asociada con abuso de alcohol, enfermedad hepática y siderosis hepática. Las concentraciones urinarias de uroporfirina y coproporfirina están elevadas y la actividad de la enzima implicada en la biosíntesis del grupo hemo está disminuida.