El trastorno de etiología desconocida que se caracteriza por un marcado incremento en el recuento de hematíes, hematocrito, hemoglobina, leucocitos, plaquetas y volumen sanguíneo total. La piel y las membranas mucosas adquiere un color marronáceo o plomizo y el paciente desarrolla hepatomegalia, esplenomegalia, hipertensión y síntomas neurológicos (polycythemoa rubra vera: PV); se asocia a un defecto del cromosoma F.