Se refiere a la diferencia en la manera en que los signos y síntomas de una afección genética pueden aparecer en determinados pacientes que tienen esa afección. Por ejemplo, algunos pacientes de neurofibromatosis tipo 1 pueden tener solo síntomas leves, como manchas morenas y pecas en la piel, y otros pueden tener síntomas más graves, como tumores cerebrales y tumores en los nervios.