El trastorno muy poco frecuente por el que la médula ósea no produce suficientes glóbulos rojos. Por lo general, se observa en el primer año de vida. A veces, los pacientes presentan pulgares deformes y otros problemas físicos. También aumenta más el riesgo de leucemia y sarcoma, en especial de osteosarcoma (cáncer de hueso). Es posible que los pacientes de anemia de Diamond-Blackfan tengan una mutación (cambio) en uno de los genes que elabora las proteínas de los ribosomas de la célula: también se llama ADB, anemia de Blackfan–Diamond, anemia hipoplásica congénita, aplasia pura de células rojas congénita, eritroblastopenia hereditaria, y eritrogénesis imperfecta.