El trastorno muy poco frecuente por el que la médula ósea no produce suficientes glóbulos rojos. Por lo general, se observa en el primer año de vida. A veces, los pacientes presentan pulgares deformes y otros problemas físicos. También aumenta más el riesgo de leucemia y sarcoma, en especial de osteosarcoma (cáncer de hueso). Es posible que los pacientes de anemia de Blackfan–Diamond tengan una mutación (cambio) en uno de los genes que elabora las proteínas de los ribosomas de la célula: también se llama ADB, anemia de Diamond-Blackfan, anemia hipoplásica congénita, aplasia pura de células rojas congénita, eritroblastopenia hereditaria, y eritrogénesis imperfecta.