El defecto de desarrollo del sistema nervioso central, en el cual un quiste herniario que contiene las meninges (meningocele), la médula espinal (mielocele) o ambas estructuras (mielomeningocele) sobresale a través de una hendidura congénita de la columna vertebral. Este saco sobresaliente está envuelto en una capa de piel o en una fina membrana que se puede romper con facilidad, lo que permite la salida de LCR y aumenta el riesgo de infección meníngea. La gravedad de la disfunción neurológica y los defectos asociados dependen directamente del grado de afectación nerviosa.