La enfermedad familiar infrecuente en la que se produce un depósito de glucolípidos en muchas partes del cuerpo y en especial en los vasos sanguíneos, dando lugar a trastornos vasomotores, urinarios y cutáneos y originando en algunos casos alteraciones musculares. Los signos característicos son dilatación de los vasos en las regiones del bañador, edema, hipertensión, cardiomegalia, sobre todo con hipertrofia del ventrículo izquierdo, nodularidad difusa de la piel, presencia de cilindros de albúmina, eritrocitos y leucocitos en la orina y vacuolas en los haces musculares.