La afección por la que faltan ciertas células nerviosas en las capas musculares de ciertas partes del intestino grueso. Esto causa estreñimiento o bloqueo grave del intestino grueso. El estreñimiento aparece cuando las heces se vuelven duras, secas y difíciles de evacuar y las evacuaciones intestinales suceden con menor frecuencia que la normal. Otros síntomas incluyen hinchazón del abdomen, vómitos, diarrea sanguinolenta, gases, falta de energía y dificultad para aumentar de peso. El megacolon agangliónico está presente desde el nacimiento, pero los síntomas pueden no aparecer hasta más tarde en la vida de un niño. Esta afección se relaciona con un aumento del riesgo de cáncer de tiroides y neuroblastoma: también se llama enfermedad de Hirschsprung.