El gen que produce una proteína que se llama receptor de la trombopoyetina. Es una proteína que ayuda a controlar la cantidad de células sanguíneas que se producen en la médula ósea, en especial las plaquetas. Las formas mutadas (cambiadas) del gen MPL pueden hacer que el cuerpo elabore células sanguíneas anormales o demasiadas plaquetas. Las mutaciones de este gen se han encontrado en ciertos tipos de afecciones sanguíneas, como la trombocitopenia esencial y la mielofibrosis primaria.