El gen que elabora una proteína llamada isocitrato deshidrogenasa 2 (IDH2). Esta proteína se encuentra en el interior de pequeñas estructuras de las células que se llaman mitocondrias. La proteína IDH2 ayuda a las mitocondrias a producir energía para muchas funciones celulares. Se encontraron mutaciones (cambios) en el gen isocitrato deshidrogenasa 2 en algunos tipos de cáncer; por ejemplo, la leucemia mielógena aguda (LMA) y el cáncer de encéfalo, así como en ciertas afecciones genéticas. Es posible que estos cambios hagan que las células cancerosas crezcan y se diseminen por el cuerpo: también se llama gen IDH2.