El gen que se forma cuando partes de los cromosomas 9 y 22 se rompen y cambian de posición. El gen ABL del cromosoma 9 se une al gen BCR del cromosoma 22 para formar el gen de fusión BCR-ABL. El cromosoma 22 alterado que contiene el gen de fusión se llama cromosoma Filadelfia. El gen de fusión de BCR-ABL se encuentra en la mayoría de los pacientes con leucemia mielógena crónica (LMC) y en algunos pacientes con leucemia linfoblástica aguda (LLA) o leucemia mielógena aguda (LMA).