Es un trastorno vascular cerebral en el cual las arterias cerebrales principales en la base del encéfalo están reemplazadas por una rede de vasos finos. Está causada por una estenosis progresiva de los vasos de gran calibre y el desarrollo de una red colateral. Se caracteriza por convulsiones, hemiplejía, retraso mental y hemorragia subaracnoidea. El paciente que sobrevive hasta la edad adulta son susceptibles a hemorragia intracerebral masiva a causa de la rotura de la frágil red de nuevos vasos: pocos pacientes viven más allá de los 30 años de edad.