La enfermedad del almacenamiento de glucógeno en la cual se depositan cantidades anormalmente grandes de glucógeno en el músculo esquelético. El trastorno es caracterizado por calambres durante el ejercicio, sin que aumente el lactato en sangre, y hemólisis; la biopsia del órgano afectado pone de manifiesto la ausencia de la enzima fosfofructocinasa.