Es un trastorno genético infrecuente que es una forma de almacenamiento de glucógeno en los músculos, se caracteriza por una acumulación generalizada de glucógeno causado por un déficit de maltasa ácida (α-1,4-glucosidasa) (J. C. Pompe, médico holandés del siglo XX). Suele ser fatal en el lactante, a causa de una insuficiencia cardíaca o respiratoria. El niño con esta enfermedad presenta un retraso mental e hipotonía y rara vez vive más allá de los 20 años. En el adulto, la debilidad muscular es progresiva, aunque la enfermedad no llega a ser mortal.