La enfermedad degenerativa progresiva del sistema nervioso central, producida en las familias de descendientes portugueses y de las islas Azores, tiene varias formas y se hereda con carácter autosómico dominante (Machado y Joseph, son familias afectadas). Hay cuatro tipos fundamentales: Tipo I, con déficit piramidales y extrapiramidales; Tipo II, con déficits cerebelosos piramidales y extrapiramidales; Tipo III, con déficits cerebelosos y neuropatía sensoriomotora dista; Tipo IV, con parkinsonismo y neuropatía sensorial distal.