La ausencia congénita de ganglios autónomos en la capa de músculo liso de la parte distal del colon, produciéndose un peristaltismo escaso o ausente en el segmento de colon afectado, acumulación de heces y dilatación intestinal (megacolon) (Harald Hirschsprung, médico danés, 1830-1916) Entre los síntomas se incluyen los vómitos intermitentes, la diarrea y el estreñimiento, el abdomen se puede distender hasta varias veces su tamaño normal; el trastorno se diagnostica en la etapa de lactancia, pero puede que no se identifique hasta mucho después en la infancia.