La alteración metabólica genética autosómica recesiva que se caracteriza por lesiones cutáneas similares a la pelagra, ataxia cerebelosa transitoria e hiperaminoaciduria (Hartnup es el apellido de los primeros pacientes diagnosticados en Inglaterra, 1956); es a causa de defectos de la absorción intestinal y la reabsorción renal de aminoácidos neutros.