Es un trastorno genético autosómico recesivo poco frecuente que se caracteriza por enanismo, pericarditis constrictiva, hipotomía muscular, anomalías craneofaciales y unas manchas amarillas típicas en el fondo de ojo; el nombre del trastorno es un acrónimo que se compone con las dos primeras letras de la localización anatómica de los principales defectos: muscle, liver, brain y eyes (músculo, hígado, cerebro y ojos).