Se aplica al individuo u organismo cuyas células contienen variantes en el número de cromosomas que afectan a los cromosomas X e Y. Estas variantes se encuentran en la mayor parte de los síndromes asociados a aberraciones de los cromosomas sexuales, principalmente el síndrome de Turner, se puede deber a la falta de disyunción de los cromosomas durante la segunda división meiótica de la gametogénesis o a algún error en la distribución de los cromosomas durante la división celular del huevo fecundado.