La excreción de ácido glutárico por la orina. También es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de los aminoácidos que se caracteriza pro la acumulación y excreción del ácido dicarboxílico, ácido glutárico y se manifiesta en dos tipos.
La tipo I es caracterizada por distonía progresiva y discinesia, hipoglucemia, cetosis leve y acidosis, opistótonos, coreoatetosis, retraso motor, retraso mental, hipotonía y la muerte durante la primera década.
La tipo II es producto de varias alteraciones relacionadas y se caracteriza por una acumulación y excreción de varios ácidos orgánicos, hipoglucemia sin cetosis, acidosis metabólica y manifestaciones fenotípicas variables según el defecto concreto.
La aparición en una edad más tardía se corresponde con una menor gravedad, mientras que la aparición neonatal se puede acompañar con anomalías congénitas y es rápidamente mortal.