Se define como la aminoacidopatía hereditaria autosómica recesiva causada por la deficiencia de cualquiera de las dos enzimas necesarias para la actividad de varias carboxilasas que contienen biotina; se caracteriza por cetoacidosis metabólica, excreción de ácidos orgánicos en la orina, hiperamoniemia y signos variables de dificultades respiratorias, hipotonía, convulsiones, ataxia, alopecia, exantema cutáneo y retraso del desarrollo. La forma neonatal puede progresar con rapidez a coma; la forma juvenil se caracteriza además por hipoacusia neurosensorial y atrofia óptica.