Síndrome congénito con retraso mental que se presenta en las personas cuyas células tienen un cromosoma extra del par 21; también llamado trisomía del par 21; se caracteriza por distintos grados de retraso mental y un conjunto variable de anomalía somática, entre la que destaca el pliegue cutáneo entre la nariz y el párpado, que da a la cara un aspecto típico.