Se aplica a cualquiera de las malformaciones congénitas que implican defectos craneales o de columna vertebral causados, primariamente, por alteraciones en el cierre del tubo neural durante el desarrollo embrionario (DTN). El defecto puede producirse en cualquier punto a lo largo del eje neural o afectar a toda la longitud de la columna espinal. El grado de deformidad y discapacidad depende de la afectación neural, siendo el grado más alto la cranioquisis total, que consiste en la ausencia total de cráneo con subdesarrollo encefálico. Otras displasias cerebrales causadas por fallo en la fusión del extremo craneal del tubo neural son el meningoencefalocele y el meningocele craneal. La mayoría de las malformaciones del tubo neural son consecuencia de la fusión incompleta de una o más láminas de la columna vertebral, con distintos grados de protrusión tisular e implicación del tejido nervioso. Los niveles adecuados de folatos durante el primer mes después de la concepción son importantes para prevenir los defectos del tubo neural.