El estudio cromosómico, se analiza el número y la estructura de los 23 pares de cromosomas (análisis cromosómico). En la especie humana habitualmente se estudia el cromosoma que se obtienen luego de un cultivo de linfocitos de sangre periférica, pero también se puede realizar en médula ósea, fibroblasto, líquido amniótico, restos de aborto, gónada y en teoría de cualquier tejido susceptible de ser cultivado.