Poco después del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los científicos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que él había descrito eran comparables a la acción de los cromosomas en las células en división, y sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas; ello condujo a un estudio profundo de la división celular.
Cada célula procede de la división de otra célula; todas las células que componen un ser humano derivan de las divisiones sucesivas de una única célula, el cigoto (fecundación), que se forma a partir de la unión de un óvulo y un espermatozoide. La composición del material genético es idéntica en la mayoría de las células y con respecto al propio cigoto (suponiendo que no se ha producido ninguna mutación). Cada célula de un organismo superior está formada por un material de aspecto gelatinoso (el citoplasma), que contiene numerosas estructuras pequeñas; este material citoplasmático envuelve un cuerpo prominente denominado núcleo; cada núcleo contiene cierto número de diminutos cromosomas filamentosos: ciertos organismos simples (como las bacterias), carecen de un núcleo delimitado aunque poseen un citoplasma que contiene uno o más cromosomas.
Los cromosomas varían en forma y tamaño y, por lo general, se presentan en parejas; los miembros de cada pareja (los cromosomas homólogos), tienen un estrecho parecido entre sí; la mayoría de las células del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas, en tanto que la mayor parte de las células de la mosca del vinagre o de la fruta (Drosophila), contienen cuatro pares, y la bacteria Escherichia coli tiene un cromosoma único en forma de anillo: en la actualidad, se sabe que cada cromosoma contiene muchos genes, y que cada gen se localiza en una posición específica (o locus), en el cromosoma.
El proceso de división celular mediante el cual una célula nueva adquiere un número de cromosomas idéntico al de sus progenitores se denomina mitosis (reproducción); en la mitosis cada cromosoma se divide en dos fragmentos iguales, y cada uno emigra hacia un extremo de la célula; tras la división celular, cada una de las dos células resultantes tiene el mismo número de cromosomas y genes que la célula original (célula: división celular); por ello, cada célula que se origina en este proceso posee el mismo material genético.
Los organismos unicelulares simples y algunas formas pluricelulares se reproducen por mitosis, que es también el proceso por el que los organismos complejos crecen y sustituyen el tejido envejecido.
Los organismos superiores que se reproducen de forma sexual se forman a partir de la unión de dos células sexuales especiales denominadas gametos; los gametos se originan mediante meiosis, proceso de división de las células germinales.
La meiosis se diferencia de la mitosis en que sólo se transmite a cada célula nueva un cromosoma de cada una de las parejas de la célula original; por esta razón, cada gameto contiene la mitad del número de cromosomas que tienen el resto de las células del cuerpo; cuando en la fecundación se unen dos gametos, la célula resultante (el cigoto), contiene toda la dotación doble de cromosomas; la mitad de estos cromosomas proceden de un progenitor y la otra mitad del otro (reproducción sexual).