Es un trastorno bioquímico raro caracterizado por la presencia anormal del aminoácido homocisteína en la sangre y la orina, causada por cualquiera de los diversos déficit enzimáticos de la vía metabólica de metionina a cisteína: sus signos clínicos son similares a los de la enfermedad de Marfan.
En medicina y patología, enfermedad hereditaria con carácter autosómico recesivo que produce alteraciones relacionadas con el tejido conjuntivo, como la osteoporosis, retraso mental, trombosis vasculares y subluxación del cristalino: la causa es la falta de un enzima que provoca un bloqueo metabólico entre la metionina y la cistina.
La homocistinuria es un trastorno metabólico caracterizado por pelo rubio escaso, extremidades largas, pectus excavatum, dislocación del cristalino, retraso en el crecimiento, retraso mental, trastornos psiquiátricos y episodios tromboembólicos; algunos pacientes tienen alivio de los síntomas con piridoxina mientras que otros no responden; asociado con una mayor excreción urinaria de homocistina y metionina. Herencia autosómica recesiva, pero los portadores tienen un mayor riesgo de enfermedad vascular oclusiva; causada por una mutación en el gen de la cistatión beta-sintasa (CBS) en el cromosoma 21q. Además, existen otras siete causas de homocistinuria: defecto en el metabolismo de la vitamina B12 [MIM*277400]; deficiencia de N-metileno-tetrahidrofolato reductasa [MIM*236250]; malabsorción intestinal selectiva de vitamina B12 [MIM*261100]; homocistinuria sensible a la vitamina B12, tipo cblE [MIM*236270]; deficiencia de metilcobalamina, tipo cblG [MIM*250940], defecto metabólico de vitamina B12 tipo 2 [MIM*277410]; y deficiencia de transcobalamina II [MIM*275350].