Se aplica a un grupo de enfermedades de origen hereditario que se caracteriza por provocar deformaciones congénitas derivadas del ectodermo en diversas áreas del cuerpo, sobre todo del sistema nervioso central. En oftalmología, es un síndrome hereditario caracterizado por la existencia de nódulos a modo de tumores benignos en los ojos, en la piel y en el cerebro. Las cuatro enfermedades que se denominan facomatosis son la neurofibromatosis (enfermedad de Recklinghausen), la esclerosis tuberosa (enfermedad de Bourneville), la angiomatosis encefalotrigeminal (síndrome de Sturge-Weber) y la angiomatosis cerebrorretiniana (enfermedad de von Hippel-Lindau).