La unidad de herencia (o propiamente dicho el gen), partícula de material genético que determina la herencia de una característica determinada, o de un grupo de ellas. En términos moleculares puede definirse como la secuencia lineal de nucleótidos considerada como unidad de almacenamiento de información. Los genes están localizados en los cromosomas en el núcleo celular y se disponen en línea a lo largo de cada uno de ellos. Cada gen ocupa en el cromosoma una posición, o locus. Por esta razón, el término locus se intercambia en muchas ocasiones con el de gen.
El material genético es el ácido desoxirribonucleico (ADN), una molécula que representa la columna vertebral del cromosoma y que está compuesta por dos cadenas o hebras de nucleótidos entrelazadas, constituyendo una doble hélice. Cada nucleótido está formado por un azúcar de cinco carbonos, la desoxirribosa, un grupo fosfato y una base nitrogenada. En cada cadena existen cuatro tipos diferentes de bases (adenina, guanina, citosina y timina) y su secuencia determina las propiedades del gen. Las bases nitrogenadas se unen entre sí mediante enlaces de hidrógeno, de manera que la adenina interacciona siempre con la timina y la citosina con la guanina.
Los genes son las unidades funcionales del ADN cromosómico y determinan la estructura de los productos celulares, principalmente productos proteicos (proteínas). Este proceso conlleva varios pasos: en primer lugar, la información contenida en el gen debe copiarse (transcribirse) a una forma químicamente parecida pero constituida por una sola cadena, denominada ácido ribonucleico mensajero (ARN mensajero). Esta molécula es una copia de la molécula de ADN, excepto porque en lugar de la base timina tienen uracilo. Las proteínas están formadas por cadenas de unidades que se denominan aminoácidos, y la secuencia de bases presente en el ARN determina la secuencia de aminoácidos en la proteína por medio del código genético. La secuencia de aminoácidos en una proteína específica será la responsable de determinar si ésta formará parte de una estructura del organismo, o si se convertirá en una enzima para favorecer una reacción química particular. Por lo tanto, las variaciones en el ADN pueden producir cambios que afecten a la estructura o a la química de un organismo. Aunque la mayoría de los genes se transcriben a ARN mensajero, responsable de la producción de proteínas, algunas secuencias de ADN se transcriben a ARN no codificador de proteínas, como el ARN ribosómico o el ARN de transferencia, con otras funciones celulares.
Las bases de nucleótidos del ADN que codifican la estructura de los ARN y de las proteínas, no son los únicos componentes de los genes; otros grupos de bases adyacentes a las secuencias codificadoras afectan a la cantidad y disposición de los productos de los genes: son las regiones reguladoras. Estas regiones permiten al organismo responder a señales de otras partes del genoma o del ambiente celular, de modo que la unión de proteínas reguladoras codificadas por estas regiones favorece o evita la transcripción del gen y, por tanto, incrementa o disminuye la producción de proteínas en determinados momentos. Además, muchos genes se encuentran constituidos por regiones codificantes (exones) interrumpidas por regiones no codificantes (intrones) que son eliminadas en la formación del ARN.
En los cromosomas bacterianos, los genes codificadores de algunas enzimas que intervienen en funciones relacionadas, se localizan, en muchas ocasiones, uno junto a otro y se regulan y transcriben de una forma coordinada, constituyendo una unidad de transcripción denominada operón.
Por último, hay que considerar que los genes no están situados siempre de forma contigua en el ADN, sino que separando los genes existe una gran cantidad de ADN (variable según los distintos genomas), que se conoce como región intergénica. Muchas veces las regiones reguladoras de un gen se sitúan alejadas del propio gen sobre el que ejercen su función, intercaladas con regiones intergénicas, aunque siguen considerándose partes funcionales del gen. En muchos organismos eucariotas estas regiones intergénicas están constituidas por ADN repetitivo, es decir, unidades que se repiten a lo largo del genoma. Este tipo de ADN también puede formar parte de los intrones. En los organismos superiores, las secuencias no codificadoras superan en número de diez o más a las codificadoras, y las funciones de estas regiones son muy poco conocidas.