Es un término amplio que hace referencia al uso de marcadores moleculares, como el ADN, el ARN y las proteínas, para determinar las características genéticas de las células o los tejidos. En el cáncer, la caracterización molecular tal vez proporcione información sobre la presencia de determinados biomarcadores o cambios genéticos en el tejido tumoral, como mutaciones genéticas, patrones de expresión de los genes y otros cambios en el ADN o ARN del tumor. La caracterización molecular a veces cumple una función importante en el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades como el cáncer y en su respuesta al tratamiento. La secuenciación genómica, el perfil molecular y la biopsia líquida son tipos de caracterización molecular.