Es un método de laboratorio en el que se usa una muestra de tejido, sangre u otro líquido corporal para obtener información sobre todos los genes de una persona o de un tipo de célula específica, así como la forma en que esos genes interactúan entre sí y con el ambiente. La caracterización genómica se usa para averiguar porqué algunas personas presentan ciertas enfermedades y otras no. En ocasiones también se hace para buscar mutaciones u otros cambios genéticos en el ADN de un tumor. Esto ayuda a que los equipos médicos comprendan cómo se forman distintos tipos de cáncer y cómo reaccionan al tratamiento, lo cual permite formular nuevas formas de diagnóstico, tratamiento y prevención de cáncer: también se llama perfil genómico.