La afección genética causada por tener un cromosoma 21 de más en todas las células del cuerpo o en algunas células. La trisomía 21 se caracteriza por retrasos del crecimiento, el desarrollo y el aprendizaje, que van de leves a graves. Las personas con trisomía 21 suelen tener rasgos físicos característicos, como una estatura más baja que lo normal, cara aplanada con nariz corta, ojos rasgados con forma de almendra, orejas pequeñas, cuello corto y lengua que tienen a mantener fuera de la boca, además de manos y pies pequeños, y un surco profundo que atraviesa la palma de la mano. Las personas afectadas a veces también presentan músculos débiles, articulaciones elásticas, defectos del corazón y otros problemas de salud. Tener trisomía 21 aumenta el riesgo de enfermedad de Alzheimer a una edad temprana, a menudo cerca de los 50 años, y también aumenta el riesgo de leucemia, en especial, en personas jóvenes. La trisomía 21 por lo general no se hereda (no pasa de padres a hijos): también se llama síndrome de Down.