Es un tipo de trastorno heredado causado por mutaciones (cambios) en ciertos genes que participan en la reparación del ADN. Los cambios en estos genes producen roturas, reordenamientos y otros problemas en el ADN. Hay muchos tipos diferentes de trastornos en la reparación del ADN. La mayoría de estos trastornos se caracterizan por producir problemas de crecimiento y desarrollo, envejecimiento prematuro, y alteraciones en la piel y el sistema nervioso. Es posible que un trastorno en la reparación del ADN aumente el riesgo de una persona de presentar ciertos tipos de cáncer: también se llama síndrome de deficiencia en la reparación del ADN.