Es un trastorno hereditario raro que se caracteriza por concentraciones altas de tirosina (componente básico de las proteínas) en la sangre. Esto a veces causa una acumulación dañina de tirosina y otras sustancias en los tejidos y órganos, en especial, en el hígado, los riñones y el sistema nervioso. Dicha acumulación puede dar lugar a problemas médicos graves y aumentar el riesgo de cáncer de hígado. La causa de la tirosinemia son mutaciones (cambios) en ciertos genes que dan origen a las enzimas necesarias para descomponer la tirosina.