Es un método de laboratorio que se usa para ayudar a identificar una enfermedad, como el cáncer, o el riesgo de presentarla, mediante el estudio de moléculas, como el ADN, el ARN o las proteínas en un tejido o muestra de líquido. Es posible que las técnicas moleculares de diagnóstico también se usen para planificar el tratamiento de una enfermedad, identificar la recaída de la enfermedad o determinar si el tratamiento es eficaz. Hay muchos tipos de pruebas diagnósticas moleculares, como las pruebas de biomarcadores, las pruebas genéticas, las pruebas de secuenciación tumoral o las biopsias líquidas: también se llama prueba molecular de diagnóstico.