Es una anomalía congénita causada por la presencia de un cromosoma extra del grupo D, predominantemente el cromosoma 13, o los cromosomas 14 o 15 en casos raros. Es caracterizada por múltiples anomalías de la línea media y defectos del sistema nervioso central, como holoprosencefalia, microcefalia, mielomeningocele, microftalmos y labio y paladar hendidos. También existe retraso mental intenso, polidactilia, sordera, convulsiones y anomalías cardíacas, viscerales y genitales. La gran mayoría de los niños con esta anomalía están muy afectado y no sobreviven más allá de los primeros 6 meses de vida.