Se dice del trastorno congénito asociado a la presencia de un cromosoma 8 extra dentro del grupo C. El individuo con esta enfermedad es delgado y de altura normal y tiene una cabeza grande asimétrica, frente prominente, ojos profundos, orejas prominentes bajas y labios gruesos. Existe retraso mental y motor de leve a grave, a menudo con retraso y articulación pobre del lenguaje. Pueden aparecer anomalías esqueléticas y limitación articular, especialmente camptodactilia, y con poca frecuencia, arrugas profundas palmares y plantares, que son diagnósticas: la mayoría de los individuos con trisomía 8 son mosaicos.