Es un trastorno poco común hereditario que afecta la piel y muchas otras partes del cuerpo, como los huesos, los ojos, la nariz, el pelo, las uñas, los dientes, los testículos y los ovarios. Las personas con Síndrome Rothmund-Thomson presentan un aumento de riesgo de osteosarcoma (cáncer de hueso): también se llama RTS.