Es una afección genética poco frecuente por la que las personas que tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (el modelo habitual del sexo masculino) tienen rasgos femeninos. Tienen órganos sexuales femeninos que incluyen el útero, las trompas de Falopio y la vagina. Sin embargo, los ovarios no evolucionan y los reemplazan masas de tejido donde estos se formarían normalmente. Por lo general, el síndrome de Swyer se diagnostica recién en la pubertad, cuando los periodos menstruales no se inician como deberían. El síndrome de Swyer aumenta el riesgo de ciertos tipos de tumores de células germinativas.